近日，濰坊市人民醫(yī)院內分泌科收治一例反復肢體無力的21歲男性，其家族中無類似疾病發(fā)作親屬。
患者近幾年反復發(fā)作肢體無力，下肢較上肢重，近端肌無力為著，曾多次查電解質未見低鉀血癥，考慮“周期性麻痹”，院外輾轉多家醫(yī)院，多次治療仍有反復發(fā)作，且有逐漸加重的趨向。此次因勞累后出現(xiàn)雙下肢軟癱，不能行走，由家屬推輪椅到我院內分泌科就診，急查電解質血鉀4.77mmol/L（參考范圍3.5—5.3mmol/L），甲狀腺功能未見異常。入院后體格檢查發(fā)現(xiàn)雙手第5指向內彎曲畸形。
小伙子年紀輕輕
檢查結果也正常
咋就站不起來了？
入院后，完善了相關內分泌激素檢查，垂體各軸激素、腎上腺分泌相關激素未見異常，肌電圖檢查提示長時程運動試驗陽性，考慮周期性麻痹。經過科室內專家的反復討論研究，考慮患者為基因相關周期性麻痹，遂進行了基因檢測。基因檢測結果示：單核苷酸變異及小片段插入缺失變異（SNV/indel），基因KCNJ2，雜合，考慮為Andersen-Tawil綜合征。
原來如此
小伙子得的是
一種超級罕見的“基因病”
Andersen－Tawil綜合征(ATS)非常罕見，目前國內外尚未對該類疾病進行統(tǒng)計分析，幾乎所有報道均為單個的病例報道，國內共有34例報告，見諸報道的病例主要集中于江蘇、吉林、上海、山西等地。經檢索，本例患者為濰坊市首報。
ATS是一種罕見的累及多系統(tǒng)的鉀離子通道疾病，主要是常染色體顯性遺傳或散在的個體突變。ATS具有表型異質性，臨床上主要表現(xiàn)為典型的三聯(lián)征：周期性癱瘓(最常見低鉀型，也有正常血鉀及高鉀型)、發(fā)育畸形和室性心律失常。發(fā)育畸形主要表現(xiàn)為寬眼距、腭缺損、下頜骨發(fā)育不全、單掌褶、低耳廓、第5指(趾)彎曲畸形、第2和3指(趾)并趾畸形、身材矮小和脊柱側凸等。室性心律失常被認為是ATS心臟受累的特征性改變之一。
對于周期性麻痹的病人，如果有特殊肢體畸形，及時行基因檢測，有助于本病的發(fā)現(xiàn)與診斷，避免漏診。對于典型肢體畸形的識別有助于本病的快速診斷和治療。
如何治療？
目前針對ATS的治療，主要是減少周期性麻痹的發(fā)作和治療心律失常。除了補鉀治療外，還可應用碳酸酐酶抑制劑和/或保鉀利尿劑來縮短發(fā)作時間、減輕癥狀嚴重程度、降低發(fā)作頻率。對于高鉀型周期性麻痹，除了可使用利尿劑排鉀外，還可以應用10%的葡萄糖酸鈣或10%葡萄糖加胰島素來預防和控制發(fā)作；對于正常鉀型，除了補液、補鈉、補鈣外，還可以應用乙酰脞胺進行治療。對于ATS導致的室性心律失常的治療，主要包括β腎上腺素阻滯劑、鈣通道阻滯劑維拉帕米，對于上述藥物無效的嚴重心律失常患者，可以考慮使用心臟起搏器或ICD來預防心臟猝死事件的發(fā)生。
